Síndrome de Usher, ou síndrome Hallgren, síndrome Usher-Hallgren ou síndrome de disacusia.
Introdução
Podemos definir a Síndrome de Usher, como um conjunto de doenças genéticas que é caracterizada pela presença de deficiência auditiva neurossensorial, havendo a presença ou não de disfunção vestibular e retinose pigmentar. Isto é, engloba características genéticas que implicam a perda auditiva e alterações visuais provocadas pela presença de retinose pigmentar. É transmitida hereditariamente através de um carácter autossómico recessivo que afecta tanto o sexo masculino como o feminino.
História
Os primeiros relatos da associação entre retinose pigmentar e surdez foram feitas por Von Graefe (1858) e Liebreich (1861). No ano de 1914, o oftalmologista C. H. Usher descreveu a natureza hereditária da patologia.
Tipos e características
USHER TIPO I:
Surdez profunda de nascimento e retinose pigmentar, cegueira nocturna com perda de equilíbrio.
USHER TIPO II:
Surdez leve a moderada, não progressiva com retinose pigmentar (no início da puberdade), cegueira nocturna e perda de equilíbrio na maioria dos casos (na fase adulta).
USHER TIPO III:
Surdez neurosensorial congénita progressiva (isto é, boa audição ou ligeira perda, aquando do nascimento, que aumenta gradualmente). Apresentam Retinose Pigmentar e cegueira nocturna (aparece na infância) com perda de equilíbrio.
USHER TIPO IV:
É um tipo muito mais raro e afecta apenas 10% da população com Síndrome de Usher. Assim sendo, é de extrema importância o diagnóstico precoce pois esta síndrome compromete dois sentidos - visão e audição, acabando por levar o indivíduo à cegueira total na maioria dos casos na fase adulta (a cegueira nocturna só aparece com maior intensidade na infância e/ou na adolescência).
Incidência
Provavelmente , a real frequência desta síndrome não é conhecida, uma vez que, quando não diagnosticada correctamente, pode ser considerada uma retinose pigmentar não sindrómica - especialmente quando a perda auditiva não é muito grave.
Diagnóstico
O diagnóstico é realizado avaliando equilíbrio, visão e audição.
A avaliação da visão pode englobar: uma avaliação para mensurar a visão periférica; teste para medir a resposta eléctrica das células do olho sensíveis à luz (eletrorretinograma) e exame de retina.
Para avaliar a audição, utiliza-se um teste audiológico para medir o nível dos sons, numa faixa de frequências (antes de um indivíduo poder escutá-los).
O eletronistagmograma serve para medir os movimentos involuntários dos olhos - fato que pode indicar problemas de equilíbrio.
Geralmente não são realizados testes genéticos, isto porque, existe uma grande variedade de genes envolvidos nesta síndrome.
Intervenção
Não existe cura para a síndrome de Usher, contudo, é possível minimizar seus efeitos.
A perda parcial de audição pode ser suavizada com cirurgias e aparelhos auditivos. O uso de óculos graduados pode auxiliar em alguns casos.
A intervenção cirúrgica pode ser realizada, sempre que houver associação de problemas com a retinose pigmentar, como edema macular e/ou catarata.
Para além disto, o portador da Síndrome de Usher, assim como a família devem ser orientados relativamente aos procedimentos de mobilidade e comunicação - que aos poucos poderão ser adoptados, (de acordo com a evolução da patologia).
O objectivo é levar ao indivíduo portador da Síndrome de Usher e à sua família à informação e conhecimento dos recursos necessários ao trabalho de reabilitação, para que possam juntos e auxiliados por uma equipa participar activamente na tomada de decisões sobre a sua formação e seu futuro, integrando-se socialmente.
O trabalho a realizar, deverá ser no sentido de estimular os indivíduos com problemas de surdez e visão - orientando-os à medida que a perda visual avança; fazendo com que o aluno chegue a uma independência enquanto apresenta bom resíduo visual e ainda tem preservada a sua visão periférica e central.
Esta conduta é importante para que o aluno não chegue ao isolamento social e para que não gere dependência emocional - acreditando e fazendo-o acreditar nas suas capacidades - para que possa ser capaz de suprir suas necessidades básicas.
O objectivo essencial é evitar que o aluno, se torne dependente à medida que a perda visual aumenta e que sinta a necessidade de assistência permanente.
Assim sendo, é fundamental informar e esclarecer sempre o aluno, acerca do problema visual e auditivo, assim como, tudo o que deve ser feito à medida que as dificuldades venham surgindo.
in Documento de Partilha nº31 do GEEE - Departamento de Educação Especial do Ag. de EScolas Padre J. C. Cabanita