18 de Maio de 2017
A trissomia do triplo X é uma anomalia cromossómica numérica, isto é, é uma alteração ao nível do genoma normal de um indivíduo, com a adição de um cromossoma sexual X extra.
São resultantes de uma não disjunção no momento da meiose tanto materna como paterna.
A trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas.
As portadoras desta doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença na sua aparência física.
Nas células 47, XXX, dois dos cromossomas X são inactivados e de replicação tardia. A síndrome do triplo X é uma “aberração” cromossómica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1.000 mulheres.
Como sugere o nome, a anomalia confere ao portador um ou mais cromossomas X extra. Existem três tipos principais de ocorrência desta anomalia:
-47,XXX. é a mais comum (1:1000-2000);
-48;XXX, possuem um retardamento mental mais acentuado;
-49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porém como são penta X, possuem um atraso mental mais acentuado - quanto maior o número de X maior será o atraso mental.
Algumas pacientes podem ter convulsões epilépticas - Num lar para pacientes epilépticos, 2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX.
Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes.
Os estudos de acompanhamento mostraram que as mulheres XXX sofrem as alterações da puberdade numa idade apropriada, mas há relatos de puberdade precoce em certas pacientes - Algumas deram à luz crianças, e estas são praticamente todas cromossomicamente normais.
Há défice significativo do desempenho em testes de QI, e cerca de 70% dos pacientes têm problemas de aprendizagem graves.
As mulheres portadoras desta síndrome apresentam um cromossoma X a mais, apresentando um cariótipo com 47 cromossomas: 47 XXX. Quase todos os erros relacionados à esta síndrome ocorrem durante a ovulogénese pela não disjunção dos cromossomas.
Quanto mais cromossomas X a mulher possuir, maior será o índice de atraso mental que ela possuirá.
subscrever feeds
