A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida.

Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como síndrome 47 ou XXY.

Todos os seres humanos possuem 46 cromossomos. Entre eles, há dois cromossomos sexuais que determinam o órgão sexual do indivíduo. Pessoas que nascem com vagina normalmente possuem dois cromossomos X (XX). Já pessoas que nascem com pênis normalmente possuem um X e um Y (XY).

A síndrome de Klinefelter leva esse nome graças ao seu descobridor Harry Klinefelter, que registrou e descreveu o primeiro caso da doença em 1942. A causa genética dessa síndrome, no entanto, só foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong.

Ao contrário do que pode parecer, a síndrome de Klinefelter não é uma doença rara. Aliás, muito pelo contrário. Essa síndrome é uma das condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino apresentam a doença.

Causas

A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética aleatória que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra. Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa. Na grande maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY).

No entanto, algumas pessoas com síndrome de Klinefelter têm o cromossomo X adicional apenas em algumas de suas células, e não em todas. Raramente, uma forma mais grave de Klinefelter pode ocorrer se há mais de uma cópia extra do cromossomo X (48, XXXY, por exemplo).

A síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária. A falha genética que leva à doença ocorre durante a formação do ovo, esperma ou, ainda, após a fecundação.

A síndrome de Klinefelter é geralmente causada por aquilo que é chamado de não-disjunção. A disjunção acontece quando um par de cromossomos sexuais não se separa durante a formação do óvulo ou do esperma. Quando um óvulo que apresenta um cromossomo X extra se junta a um espermatozoide normal, por exemplo, o embrião resultante da fecundação vai acabar com três cromossomos sexuais (XXY), em vez das duas normais (XX ou XY). O mesmo acontece no caso de o esperma ter tido má formação. Conforme o embrião vai se desenvolvendo, o cromossomo X extra é copiado em cada célula, até que se forme o bebê.

Fatores de risco

Não há fatores de risco conhecidos para a síndrome de Klinefelter, já que trata-se de uma doença de causas genéticas. Estudos apontam, no entanto, para uma frequência ligeiramente maior da doença entre filhos de mães mais velhas, ou seja, que engravidaram em uma idade mais avançada em comparação àquela mais recomendada por médicos.

Sintomas de Síndrome de Klinefelter

Portadores da síndrome de Klinefelter apresentam sinais distintos e característicos para cada fase da vida. No entanto, muitos podem não manifestar nenhum tipo de sintoma até a vida adulta. Já outros apresentam efeitos notáveis da doença tanto no crescimento quanto na aparência, além de problemas na fala e dificuldade no aprendizado.

Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter variam de acordo com a idade e podem incluir:

Primeira infância

• Músculos fracos
• Desenvolvimento motor lento, em que a criança demora mais tempo do que a média para aprender a sentar, engatinhar e andar
• Atraso na fala
• Personalidade dócil e silenciosa
• Problemas congênitos, como testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal, por exemplo

Infância e adolescência

• Estatura maior que a média
• Pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos em comparação com outros meninos
• Puberdade ausente, atrasada ou incompleta
• Músculos pouco desenvolvidos
• Menos pelos que a média para a idade
• Pénis pequeno
• Tecido alargada mama (ginecomastia)
• Ossos fracos
• Baixos níveis de energia
• Timidez
• Dificuldade para expressar sentimentos ou socializar
• Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática
• Problemas de atenção

Fase adulta

• Infertilidade
• Testículos e pênis pequenos
• Estatura maior que a média
• Ossos fracos
• Diminuição nos pelos da face e do corpo
• Ginecomastia
• Diminuição do desejo sexual

Buscando ajuda médica

Marque uma consulta médica se você notar alguns dos sinais da síndrome de Klinefelter em seu filho. O diagnóstico pode descartar a possibilidade dos sintomas serem causados por outras doenças. Preste especial atenção a alguns sinais específicos.

Se o seu filho parece estar se desenvolvendo mais lentamente do que outras crianças da idade dele, consulte um pediatra. Atrasos no crescimento e no desenvolvimento podem ser o primeiro sinal de uma série de doenças que precisam de tratamento - incluindo a síndrome de Klinefelter. Se o seu filho for diagnosticado com essa síndrome, o tratamento precoce, incluindo a terapia da fala, pode ajudar a prevenir ou minimizar os problemas causados pela doença.

Se você for adulto e notar sinais de infertilidade, é importante buscar ajuda médica também. Muitas causas podem levar à infertilidade, por isso é necessário fazer os exames necessários para determinar o diagnóstico.

Na consulta médica

Entre as especialidades que podem diagnosticar a síndrome de Klinefelter estão:

• Clínica médica
• Pediatria
• Hebiatria
• Urologia
• Medicina genética
• Endocrinologia
• Fonoaudiologia
• Fisioterapia
• Psiquiatria

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

• Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
• Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

• Seu filho tem apresentado demora para aprender coisas básicas, como sentar, falar e andar?
• Quais são os sinais que seu filho tem apresentado?
• Quando esses sinais começaram?
• Ele já foi diagnóstico com alguma outra condição de saúde?
• Você tem tido problemas similares à infertilidade?

Diagnóstico de Síndrome de Klinefelter

O processo de diagnóstico da síndrome de Klinefelter geralmente começa com um exame físico, no qual o médico examinará a região genital do paciente, entre outros procedimentos.

Em seguida, o médico ou médica pode pedir uma análise cromossômica (cariograma), que é o método mais utilizado por especialistas para confirmar o diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Essa análise é feita para determinar se há mesmo a presença de um cromossomo X extra no paciente. Neste exame, uma pequena amostra de sangue é recolhida para ser analisada.

O especialista poderá, ainda, realizar testes hormonais para determinar se o paciente tem mesmo síndrome de Klinefelter ou não. Nesses testes, amostras de urina e sangue são enviadas à laboratório para medir os níveis hormonais da pessoa.

Tratamento de Síndrome de Klinefelter

Se você ou seu filho for diagnosticado com a síndrome de Klinefelter, o tratamento precoce pode ajudar a minimizar os problemas.

Embora não haja nenhuma maneira de reparar as alterações dos cromossomos sexuais, os diferentes tipos de tratamentos que estão disponíveis aos portadores da síndrome de Klinefelter podem ajudar a minimizar os efeitos da doença também. Quanto mais cedo o diagnóstico for feito e o tratamento iniciado, maiores serão os benefícios para o paciente. Mas lembre-se: nunca é tarde para buscar ajuda médica e iniciar o tratamento.

O tratamento para a síndrome de Klinefelter pode incluir alguns métodos específicos, como:

• Terapia de reposição hormonal (testosterona)
• Coleta de amostras de tecido da região do tórax
• Suporte escolar, para compensar os atrasos de aprendizados que podem eventualmente surgir
• Tratamento de fertilidade
• Tratamento psicológico

Convivendo/ Prognóstico

Com o tratamento correto e apoio especializado e da família, portadores da síndrome de Klinefelter podem levar uma vida normal. Essa doença pode, ainda, causar sintomas menores que, de tão amenos, são quase imperceptíveis. Apoio social e educacional podem fazer, ainda, uma grande diferença na vida dessas pessoas.

A síndrome de Klinefelter na infância e adolescência

• Para ajudar seu filho a lidar com a síndrome de Klinefelter, procure monitorar o seu desenvolvimento com especial atenção. Procure ajuda médica para lidar com problemas com a fala ou na linguagem, por exemplo.
• Incentive, também, a participação de seu filho em esportes e atividades físicas que podem ajudar a aumentar a força muscular e aprimorar habilidades motoras.
• Incentive-o a ser independente.
• Converse frequentemente com os professores de seu filho para que eles entendam e saibam administrar as necessidades da criança.
• Procure entrar em contato com outros pais que também tenham filhos com a síndrome. Trocar experiências e dicas pode ser bom para saber lidar cada vez melhor com essa condição.

A síndrome de Klinefelter na vida adulta

• Siga à risca as orientações médicas, faça o tratamento corretamente e coopere com seu médico. O tratamento adequado pode ajudálo a controlar eventuais sintomas e prevenir complicações de saúde decorrentes da doença.
• Se você pensa em construir uma família e tem problemas de fertilidade, investigue as opções disponíveis. Leve seu parceiro ou parceira para aconselhamento psicológico e médico. Procure tomar as decisões em conjunto com seu parceiro ou parceira.
• Procure entrar em contato com outros portadores da síndrome de Klinefelter. Essa troca de experiências, aliada ao tratamento adequado, pode ser muito benéfico para sua saúde física e mental.

Complicações possíveis

As complicações decorrentes da síndrome de Klinefelter podem incluir:

• Puberdade atrasada ou incompleta
• Características físicas visíveis, como pouco pelo na face e no corpo, braços e pernas mais longos, pouco desenvolvimento muscular e ginecomastia
• Deficiências, déficit de atenção ou problemas de desenvolvimento social
• Infertilidade
• Osteoporose
• Aumento do risco de varizes e outros problemas envolvendo os vasos sanguíneos
• Aumento do risco de câncer de mama e leucemia
• Aumento do risco de doença pulmonar
• Aumento do risco de doenças autoimunes, como diabetes do tipo 1 e lúpus
• Aumento da gordura na região da barriga, o que pode levar a outros problemas de saúde
• Problemas com a função sexual

Uma série de complicações causadas pela síndrome de Klinefelter estão relacionados a baixos níveis de testosterona (hipogonadismo).

Prevenção

Por se tratar de uma doença genética, não há formas de prevenção da síndrome de Klinefelter.

in http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-klinefelter