O primeiro relato sobre a síndrome foi feito entre 1864 e 1866, pelo médico inglês John Langdon Down.

Introdução

A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossoma a mais, no par 21 (por isso também conhecida como trissomia). Consiste em um erro no processo de concepção e da divisão e multiplicação das células do embrião. Cada ser humano possui 46 cromossomas onde se encontram os genes, e quando ocorre essa alteração cromossómica o individuo terá 47 cromossomas.

Tipos

Assim como a variedade genética existente na população, existem tipos de SD que se dividem em três denominações:

Trissomia Livre – tipo mais comum da SD, a trissomia livre atinge 92% dos casos das crianças portadoras da alteração. Nesse tipo o cromossoma extra 21 está presente em todas as células e dá origem a um óvulo ou espermatozóide anormal que não permite a junção durante a meiose. Ao longo do desenvolvimento do embrião esse cromossoma adicional permanecerá junto de todas as células.

Mosaicismo – já um tipo mais raro da síndrome, atinge cerca de 2 a 4% das crianças. Neste caso as células ficam entre 46 e 47 cromossomas, sendo variadas. Estudos apontam que o embrião pode ter sido fecundado com o numero adequado de cromossomas, mas durante a divisão celular algumas células adquiriram o cromossoma 21 extra, podendo esse individuo apresentar sintomas mais leves do que o convencional.

Translocação – a translocação ocorre em media 3 a 4% dos casos. Sendo neste caso todas as células portadoras de 46 cromossomas - podendo uma parte dela desprender-se ou translocar-se para outro cromossoma, podendo ocorrer antes da concepção ou durante. Ficando o indivíduo com dois cromossomas 21 normais e um terceiro colado a outro cromossoma, que resultará nos sintomas e características da SD.

Características

Alguns dos traços físicos mais frequentes incluem: olhos oblíquos, puxados para cima; nariz pequeno e ligeiramente achatado; boca pequena mas com língua maior que o normal; orelhas mais baixas que o normal; apenas uma linha na palma da mão; mãos largas com dedos curtos; aumento do espaço entre o dedo maior e os outros dedos do pé.

Além das características físicas comuns, as pessoas com SD têm mais hipóteses de ter problemas cardíacos (como insuficiência cardíaca) e doenças da tiróide.

Em quase metade dos casos, existem ainda alterações nos olhos que podem incluir estrabismo, dificuldades visuais e cataratas.

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Down pode, quase sempre com segurança, ser realizado apenas com os sinais clínicos. Contudo, para o aconselhamento genético, deve-se estudar o cariótipo, pois se o caso for de trissomia por translocação, pode ser que essa tenha sido herdada de um dos progenitores (portador da translocação em estado equilibrado). Se a trissomia for simples (sem translocação) ou se houver mosaicismo, o risco de recorrência é fixado em: 1% para mulheres abaixo de 35 anos que já tiveram um afectado com SD, de 2% até os 40 anos, 3% até os 43 e 5% daí em diante.

Intervenção

Nos dias de hoje, a sociedade já está mais sensibilizada para este tipo de problemática e estas crianças/jovens já podem ter um desenvolvimento motor mais próximo da “normalidade”.

Muitas aprendem a ler, escrever; outras, a tocar instrumentos musicais; muitas praticam desportos e outras dedicam-se a uma profissão ou até às artes - de acordo com as suas capacidades, necessidades e limitações.

A SD não é uma doença, mas sim uma alteração genética, que pode gerar outros problemas de saúde associados.

A equipa multidisciplinar, deverá centrar-se não só na saúde da criança/jovem, mas também,  impulsionar o seu desenvolvimento e socialização.

Devemos olhar para cada caso com SD, tendo em conta a sua singularidade - para que se consiga um desenvolvimento pleno, consertado e mais eficaz.

Descoberta pelo pediatra Joseph Warkany, caracteriza-se pela presença de um cromossoma 8 adicional..     

Introdução

A trissomia 8 em mosaico é uma anomalia cromossómica definida pela presença de três cópias do cromossoma 8 em algumas células do organismo.

É caracterizada por dismorfismo facial, atraso mental ligeiro e anomalias das articulações, urinárias cardíacas e esqueléticas.

Incidência

A incidência varia entre 1/25000 e 1/50000. Os indivíduos do sexo masculino são mais frequentemente afectados que os do feminino.

Causas e tipos

A trissomia 8 em mosaico resulta de um evento pós-zigótico (erro na segregação do cromossoma durante a mitose num feto com um cariótipo normal ou correcção espontânea da trissomia 8).

A trissomia 8 completa é causada por um erro na segregação do cromossoma durante a meiose e resulta frequentemente em aborto durante o primeiro trimestre. Quando, excepcionalmente, o feto sobrevive, apresenta o mesmo fenótipo da trissomia em mosaico.

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na análise do cariótipo.
O diagnóstico pré-natal é possível através de estudos citogenéticos.

A agenesia (ausência total ou parcial) do corpo caloso é o critério ecográfico pré-natal mais importante para o diagnóstico da síndrome.
O aconselhamento genético é tranquilizador, já que a trissomia 8 é quase sempre um evento de novo e apresenta um baixo risco de recorrência.

O seguimento requer uma abordagem multidisciplinar - em alguns casos, pode ser proposta cirurgia cardíaca.

A trissomia 8 em mosaico parece predispor para tumor de Wilms, mielodisplasias e leucemia mielóide.

Alguns dos doentes com trissomia 8 em mosaico tiveram filhos - na ausência de problemas mais graves, a esperança média de vida é normal.

Características

Fenotipicamente manifesta-se com diferentes graus de dimorfismo, de leve a intenso - com comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais

As características dismórficas facial são ligeiras e incluem alongamento do crânio (escafocefalia), fronte prominente, hipertelorismo (grande afastamento dos olhos), olhos encovados, nariz largo e antevertido, micrognatia (mandíbula inferior deformada - com eversão do lábio inferior), orelhas displásicas grandes.

As características adicionais incluem: agenesia do corpo caloso, palato alto e arqueado ou fenda do palato, pescoço curto e largo, alta estatura, tronco fino alongado, ombros e pélvis estreitos.

São frequentes as anomalias urinárias (hidronefrose, refluxo ureteral) e cardíacas.

São também frequentemente observadas camptodactilia (flexão permanente de uma ou mais articulações de um ou mais dedos), artrogripose das articulações (limitação dos movimentos das articulações - que se agrava com o tempo), pregas palmares e plantares profundas, rótula ausente ou hipoplásica, malformações vertebrais (anomalias de segmentação, anomalias costais, escoliose... ) bem como opacidade da córnea e estrabismo.

A maioria dos doentes apresenta atraso mental ligeiro (QI entre 50 e 75) - com alguns doentes com inteligência normal.

Intervenção

É fundamental que se respeite o indivíduo com necessidades educativas especiais como alguém que existe e tem direitos. Para além disto, pais, professores, técnicos e comunidade devem modificar o  seu discurso e acreditar no desenvolvimento e na aprendizagem destas crianças/jovens.

A formação profissional dos docentes, técnicos e assistentes operacionais, assim como a sensibilização da sociedade - deverá ser uma preocupação sempre presente.

A inclusão é uma realidade que devemos aceitar que tem de estar presente - a sociedade encontra-se num período de reestruturação social, aceitação e actualização. É imperioso intervir de formas e modos diferentes , pois estas crianças e jovens merecem o nosso respeito, atitudes positivas e integradoras e consequentemente, o direito pleno à inclusão.

Síndrome de Usher, ou síndrome Hallgren, síndrome Usher-Hallgren ou síndrome de disacusia.

Introdução

Podemos definir a Síndrome de Usher, como um conjunto de doenças genéticas que é caracterizada pela presença de deficiência auditiva neurossensorial, havendo a presença ou não de disfunção vestibular e retinose pigmentar. Isto é, engloba características genéticas que implicam a perda auditiva e alterações visuais provocadas pela presença de retinose pigmentar. É transmitida hereditariamente através de um carácter autossómico recessivo que afecta tanto o sexo masculino como o feminino.

História

Os primeiros relatos da associação entre retinose pigmentar e surdez foram feitas por Von Graefe (1858) e Liebreich (1861). No ano de 1914, o oftalmologista C. H. Usher descreveu a natureza hereditária da patologia.

Tipos e características

USHER TIPO I:

Surdez profunda de nascimento e retinose pigmentar, cegueira nocturna com perda de equilíbrio.

USHER TIPO II:

Surdez leve a moderada, não progressiva com retinose pigmentar (no início da puberdade), cegueira nocturna e perda de equilíbrio na maioria dos casos (na fase adulta).

USHER TIPO III:

Surdez neurosensorial congénita progressiva (isto é, boa audição ou ligeira perda, aquando do nascimento, que aumenta gradualmente). Apresentam Retinose Pigmentar e cegueira nocturna (aparece na infância) com perda de equilíbrio.

USHER TIPO IV:

É um tipo muito mais raro e afecta apenas 10% da população com Síndrome de Usher. Assim sendo, é de extrema importância o diagnóstico precoce pois esta síndrome compromete dois sentidos - visão e audição, acabando por levar o indivíduo à cegueira total na maioria dos casos na fase adulta (a cegueira nocturna só aparece com maior intensidade na infância e/ou na adolescência).

Incidência

Provavelmente , a real frequência desta síndrome não é conhecida, uma vez que, quando não diagnosticada correctamente, pode ser considerada uma retinose pigmentar não sindrómica - especialmente quando a perda auditiva não é muito grave.

Diagnóstico

O diagnóstico é realizado avaliando equilíbrio, visão e audição.

A avaliação da visão pode englobar: uma avaliação para mensurar a visão periférica; teste para medir a resposta eléctrica das células do olho sensíveis à luz (eletrorretinograma) e exame de retina.

Para avaliar a audição, utiliza-se um teste audiológico para medir o nível dos sons, numa faixa de frequências (antes de um indivíduo poder escutá-los).

O eletronistagmograma serve para medir os movimentos involuntários dos olhos - fato que pode indicar problemas de equilíbrio.

Geralmente não são realizados testes genéticos, isto porque, existe uma grande variedade de genes envolvidos nesta síndrome.

Intervenção

Não existe cura para a síndrome de Usher, contudo, é possível minimizar seus efeitos.

A perda parcial de audição pode ser suavizada com cirurgias e aparelhos auditivos. O uso de óculos graduados pode auxiliar em alguns casos.

A intervenção cirúrgica pode ser realizada, sempre que houver associação de problemas com a retinose pigmentar, como edema macular e/ou catarata.

Para além disto, o portador da Síndrome de Usher, assim como a família devem ser orientados relativamente aos procedimentos de mobilidade e comunicação - que aos poucos poderão ser adoptados, (de acordo com a evolução da patologia).

O objectivo é levar ao indivíduo portador da Síndrome de Usher e à sua família à informação e conhecimento dos recursos necessários ao trabalho de reabilitação, para que possam juntos e auxiliados por uma equipa participar activamente na tomada de decisões sobre a sua formação e seu futuro, integrando-se socialmente.

O trabalho a realizar, deverá ser no sentido de estimular os indivíduos com problemas de surdez e visão - orientando-os à medida que a perda visual avança; fazendo com que o aluno chegue a uma independência enquanto apresenta bom resíduo visual e ainda tem preservada a sua visão periférica e central.

Esta conduta é importante para que o aluno não chegue ao isolamento social e para que não gere dependência emocional - acreditando e fazendo-o acreditar nas suas capacidades - para que possa ser capaz de suprir suas necessidades básicas.

O objectivo essencial é evitar que o aluno, se torne dependente à medida que a perda visual aumenta e que sinta a necessidade de assistência permanente.

Assim sendo, é fundamental informar e esclarecer sempre o aluno, acerca do problema visual e auditivo, assim como, tudo o que deve ser feito à medida que as dificuldades venham surgindo.

in Documento de Partilha nº31 do GEEE - Departamento de Educação Especial do Ag. de EScolas Padre J. C. Cabanita

Porquê o cavalo?

O cavalo a passo produz cerca de 60 a 75 movimentos tridimensionais por minuto que são equivalentes aos da marcha humana neurofisiologicamente normal. A fisionomia do seu dorso proporciona um correto posicionamento sentado, que por sua vez proporciona ao Sistema Nervoso Central um grande aporte de estímulos sensoriais.

Esta atividade juntamente com o ambiente que a rodea tornam o cavalo num agente facilitador, capaz de:

• Alterar a resposta do Sistema Nervoso Central, facilitando padrões de postura e movimento mais normalizantes.
• Promover vivências fundamentais para o desenvolvimento de competências Motoras, Cognitivas, Comunicativas e Psicossociais.

Quem pode frequentar?

Podem frequentar as sessões indivíduos portadores de necessidades especiais, seja qual for a sua idade, desde que não apresentem nenhuma contra-indicação à prática da equitação.

Os principais benefícios são:

• Melhoria na mobilidade articular, no equilíbrio e na coordenação;
• Normalização do tónus muscular,
• Aumento da tonificação muscular;
• Aumento da auto-confiança, desenvolvimento da auto-estima;
• Melhorias na aprendizagem, concentração e orientação espacial;
• Motivação para definir e atingir objetivos;

As valências da Equitação com Fins Terapêuticos são: Hipoterapia, a Equitação Terapêutica e a Equitação Adaptada. O enquadramento nas diferentes valências é realizado tendo em conta os objetivos terapêuticos de cada cavaleiro.

Hipoterapia

• Os objetivos são neuromotores, específicos e prioritários no processo de reabilitação do indivíduo;
• É uma abordagem de orientação clínica, conduzida por profissionais de saúde com o apoio do Treinador de Equitação e de cavalos treinados para o efeito;
• O objetivo é retirar contributos de reabilitação através do movimento do cavalo e não o ensino de equitação.

Equitação Terapêutica

• Os objetivos são psicomotores, mais direcionados para necessidades especificas na área educacional, psicológica ou cognitiva;
• Podem ser contemplados progressos no ensino de equitação;
• O técnico responsável é o Terapeuta ou o Treinador de Equitação em estreita parceria com todos os intervenientes no processo de reabilitação (educadores, psicólogos e terapeutas) no sentido da definição de objetivos terapêuticos.

Equitação Adaptada

• Objetivos desportivos, de competição ou lazer;
• O Treinador de Equitação e o Cavaleiro trabalham para desenvolver competências equestres;
• Promoção da performance equestre ou competição, melhorar a auto-estima e do espírito competitivo.

In http://www.chalcaria.com/pt/servico/equitacao-terapeutica-hipoterapia/

Oriundo das civilizações gregas e romanas, o Boccia tornou-se numa modalidade Paralímpica em 1984, nos jogos de Nova Iorque, e é considerada a modalidade principal para atletas portadores de paralisia cerebral.

É um desporto indoor, de precisão, em que são arremessadas bolas, seis de couro azul e seis vermelhas, com o objetivo de as colocar o mais perto possível de uma bola branca chamada “jack”, ou “bola alvo”. É permitido o uso das mãos, dos pés ou de instrumentos de auxílio para atletas com grande comprometimento nos membros superiores e inferiores. Está modalidade pode ser disputada de forma individual, pares ou por equipas.

Antes de começar a partida, o árbitro sorteia através de moeda ao ar, a escolha da cor das bolas com que cada equipa vai competir. Ainda assim, dá aos participantes o direito de escolha: se querem competir com as bolas de couro vermelha, ou com as bolas de cor azul. Quem escolhe as vermelhas inicia a disputa, jogando primeiro o “jack” e uma bola vermelha. Depois é a vez da bola azul entrar em ação. A partir de então, os adversários vão-se revezando, a cada lance, para ver quem consegue posicionar as bolas o mais perto possível do “jack”.

Para ganhar um ponto, o atleta tem de fazer com que a bola fique o mais próximo do “jack”. Caso este mesmo jogador tenha colocado outras bolas mais próximas do alvo, cada uma delas também vale um ponto. Se duas bolas de cores diferentes ficam à mesma distância da esfera branca (Jack), os dois lados recebem um ponto. Vence quem acumula a maior pontuação.

Os jogadores podem ainda ser classificados da seguinte maneira:

• BC1: Atletas podem competir com o auxílio de assistentes, que devem permanecer fora da área de jogo do atleta. O assistente pode apenas estabilizar ou ajustar a cadeira do jogador e entregar a bola a pedido.
• BC2: Os jogadores não podem receber assistência.
• BC3: Para jogadores com características funcionais mais limitadas, já que não conseguem arremessar as bolas. No lançamento das bolas, os jogadores utilizam dispositivos auxiliares, calhas, capacetes com ponteiros e são ajudados por um acompanhante que deve manter-se sempre de costas para a área de jogo. Se esta regra for quebrada o jogador sofrerá penalizações.
• BC4: Para jogadores com outras deficiências locomotoras, mas que são totalmente autónomos relativamente à funcionalidade exigida pelo jogo, que não podem receber auxílio.